Top 10 Căn bệnh kỳ lạ nhất thế giới

Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên (AIWS – Alice in wonderland syndrome) được xác định và đặt tên vào năm 1955 bởi bác sĩ tâm thần người Anh - John Todd. Với tên khoa học là Dysmetropsia, người mắc hội chứng này thường bị đau nửa đầu và cảm nhận về không gian và thời gian bị bóp méo. Họ sẽ thấy các vật thể bình thường quá to hoặc quá nhỏ, chạy ra xa mình hay chạy lại gần mình hoặc thậm chí cảm nhận rằng một phần cơ thể mình biến dạng. Chính vì các triệu chứng giống như các tình tiết trong câu chuyện “Alice ở xứ sở thần tiên” nên bằng một cách hoa mỹ, hội chứng này đã được John đặt tên theo tác phẩm này.

Nghiên cứu các bệnh nhân bị hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên AIWS, đa phần những người bệnh đều có tiền sử sử dụng chất kích thích như rượu, cần sa hay ma túy. Ảo giác, mất định hướng, mất cảm giác thân thể, bay bổng... là những triệu chứng của căn bệnh kỳ lạ này. Bệnh này thường gặp ở trẻ em tuổi thiếu niên có thể tự khỏi mà không cần điều trị và rất hiếm khi gặp ở người lớn.

Phù chân voi (chân phù to như chân voi) là bệnh gây bởi giun chỉ. Sự hiện diện của giun chỉ ở hệ lympho (hệ bạch huyết) gây ra trình trạng viêm tắc nghẽn hệ bạch huyết. Ấu trùng giun chỉ xâm nhập vào cơ thể người qua sự lây truyền bởi muỗi Culex fatigans và Anopheles hyrcanus (đây là căn bệnh khá phổ biến ở vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới). Ước tính hiện đến nay có khoảng 115 triệu người bị bệnh. Giun chỉ trưởng thành trong các xoang bạch huyết và các hạch bạch huyết từ đó sản sinh ra ấu trùng. Muỗi sẽ hút ấu trùng (từ người bị nhiễm) để truyền sang người lành.

Từ năm 2002, Chương trình Loại trừ giun chỉ bạch huyết tại Việt Nam đã được triển khai và thực hiện trên toàn quốc theo hướng dẫn của Tổ chức Y tế thế giới (TCYTTG). Kết quả từ năm 2013-2016, Việt Nam không phát hiện trường hợp nào dương tính với loại ký sinh trùng này.

Hội chứng người hóa đá là một rối loạn di truyền hiếm gặp của các mô liên kết, trong đó các mô sợi của các khớp trở nên cứng hoặc tự hóa xương hoặc do một số tổn thương ở mô biến chuyển các mô này thành xương vĩnh viễn. Những mô hóa xương hoặc xương mới có xu hướng phát triển bất thường trong cơ, gân, dây chằng và các cầu dạng xương mọc ở khắp nơi trong các khớp làm cho các khớp ảnh hưởng bị hạn chế vận động nghiêm trọng hay nói cách khác các khớp bị đóng băng. Một số các khớp có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng người hóa đá là cổ, ngực, vai, khuỷu tay, cổ tay, cột sống, hông, đầu gối… Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này làm cho các khớp ngừng hoạt động vĩnh viễn.

Hầu hết các trường hợp hội chứng người hóa đá là kết quả những đột biến mới ở gen ACVR1. Đột biến ở gen này làm thay đổi codon-206 từ arginine thành histidine gây ra hội chứng người hóa đá. Những trường hợp này xảy ra ở những người không có lịch sử rối loạn trong gia đình của họ. Chỉ có một số ít trường hợp, người bị ảnh hưởng thừa hưởng đột biến từ bố hoặc mẹ. Hội chứng người hóa đá được di truyền theo nhiễm sắc thể thường có đặc tính trội, có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn này.

Bệnh nhiễm trùng giòi Maggot là một loại bệnh nhiễm ký sinh trùng ở người, có thể gặp ở mọi đối tượng. Trong cơ thể người, ấu trùng ruồi (giòi) mọc bên trong vật chủ và ăn hết mô, gây ra các vết loét nghiêm trọng ở vị trí kí sinh, giòi thường làm tổ trên bất kỳ vị trí nào của cơ thể người. Ruồi xanh và nhặng có hai cánh thường hấp dẫn với các vết thương hở và các vùng ngấm ẩm với phân và nước tiểu. Ruồi không gây bệnh giòi maggot chỉ đóng vai trò là trung gian truyền ấu trùng này.

Tại các khu vực nhiệt đới, nơi thường xảy ra bệnh, có thể xảy ra một số trường hợp ruồi còn đẻ trứng trên quần áo khi bạn treo bên ngoài. Khi bạn mặc vào người thì ấu trùng này sẽ bám vào vật chủ không rời... Khi cơ thể bạn chảy máu hoặc bị thương ruồi nhặng sẽ bị hấp dẫn bởi những vết thương này, chúng bám vào, bắt đầu đẻ trứng, trứng tiếp tục tồn tại trên vết thương khoảng 8 tiếng – 1 ngày thì trở thành ấu trùng. Đến thời điểm này thì các ấu trùng sẽ đi vào cơ thể vật chủ ăn hết các mô. Nếu không tìm ra cách chữa bệnh nhiễm trùng giòi maggot kịp thời thì các ấu trùng này còn có thể tiếp tục di chuyển và đi khắp các cơ quan khác của cơ thể.

Loạn dưỡng mỡ chi dưới xảy ra khi có vấn đề về cách cơ thể tiêu thụ và dự trữ chất béo. Bệnh này không phải là bệnh bẩm sinh. Loạn dưỡng mỡ chi dưới thường ảnh hưởng đến mỡ dưới da khiến ngoại hình thay đổi. Loạn dưỡng mỡ cũng có thể gây ra những thay đổi khác trong cơ thể. Chứng loạn dưỡng mỡ chi dưới thường xuất hiện ở trẻ em, tuy nhiên người lớn cũng có thể mắc phải. Chứng loạn dưỡng mỡ thường bắt đầu ở độ tuổi từ 8-10. Cả hai tình trạng này ảnh hưởng đến các bé gái nhiều gấp 3 lần các bé trai, khiến bệnh nhân bị tiêu mỡ ở vùng bụng, trông như bị bệnh và già hơn tuổi.

Các bác sĩ không biết chính xác nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng mỡ, nhưng một số yếu tố sau có thể là nguyên nhân: Các bệnh nhiễm trùng như sởi, viêm phổi, bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng hoặc viêm gan; Bệnh tự miễn; Tiêm hoặc tạo áp lực nhiều lần vào cùng một vị trí trên cơ thể; Chấn thương.

Hội chứng Pica hay dân gian còn gọi là chứng ăn bậy. Nó đề cập đến khi một người thèm hoặc ăn những thứ phi thực phẩm, chẳng hạn như đất đá hoặc cát. Hầu hết các hướng dẫn y tế trên thế giới đều phân loại Pica là một rối loạn ăn uống. Một số phụ nữ bị mắc hội chứng Pica khi mang thai. Những người bị Pica thèm hoặc ăn nhiều loại không phải là thực phẩm. Nhiều người sẽ khao khát một loại cụ thể. Thèm ăn phổ biến các loại bao gồm: đá, bụi bẩn, đất sét, tóc, que diêm đã cháy, phấn, xà bông tắm, đồng xu.

Những người bị hội chứng pica thèm hoặc ăn những món không phải là thực phẩm. Hiện tại không có cách nào để phân loại hành vi này. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế cần kiểm tra một loạt các tình trạng khác nhau đồng mắc. Bao gồm cả sức khỏe tâm thần để cố gắng xác định nguyên nhân có thể xảy ra. Pica thường phát triển ở những người có vấn đề về sức khỏe tâm thần, nhưng không phải tất cả những người mắc bệnh pica đều có vấn đề về sức khỏe tâm thần. Pica cũng phổ biến hơn ở trẻ em và phụ nữ mang thai. Ngoài ra, trẻ em bị pica có thể che giấu hành vi bởi cha mẹ và người chăm sóc.

Bệnh Argyria hay còn gọi là bệnh da xanh, là bệnh hiếm gặp về da do ảnh hưởng của bạc, biểu hiện bằng việc da của bệnh nhân chuyển sang màu xám ngắt. Ngoài da ra, mắt là cơ quan thứ hai bị ảnh hưởng nhiều nhất. Những người làm việc trong các xưởng nhà máy chế tác bạc, tiếp xúc với nồng độ bạc cao trong không khí và nước hay những người đã sử dụng và hấp thu những thứ thuốc chứa nồng độ bạc cao là những người có nguy cơ mắc bệnh cao nhất. Nhìn chung, căn bệnh này không đe dọa cuộc sống, sức khỏe và hoạt động làm việc của con người nhưng căn bệnh này đến nay vẫn chưa thể chữa trị được và tỉ lệ mắc bệnh chiếm một con số rất nhỏ.

Tuy nhiên, cho tới nay số người mắc bệnh argyria chủ yếu nằm trong số những người già điều trị bằng bạc cách nay khoảng 60 năm, trước khi phát minh ra kháng sinh. Song những người này đã dùng muối bạc để trị bệnh, chứ không phải bạc keo hay bạc nano (Khi “phe” phản đối dùng bạc chữa bệnh đưa một người mắc bệnh da xanh lên đoạn clip để tố cáo sự nguy hiểm, “phe” ủng hộ bạc đã phản bác lại rằng bệnh nhân đó đã gần 90, chứng tỏ bệnh da xanh chỉ là hiện tượng mà không ảnh hưởng đến sức khoẻ vì ông đã “sống chung” với bệnh argyria trên 60 năm mà vẫn khoẻ mạnh).

Ngoài ra bệnh argyria, có những hiệu ứng phụ khi uống trực tiếp dung dịch bạc như: đau đầu, mệt mỏi, khó tiêu. Người ta còn cho rằng có thể dẫn đến các bệnh về thận và gan. Nếu dùng bạc đồng thời với các chất kháng sinh tổng hợp khác như quinolon, tetraxyclin, penixilamin.

Hội chứng này xuất hiện là do sự biến đổi trong tinh dịch. Sự biến chuyển này ngăn chặn sự phát triển của đầu óc, khiến các ngón chân và ngón tay dính liền vào nhau và kích thích sự phân chia chuỗi tế bào hình thành nên tinh dịch. Cứ 70.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc chứng Apert bẩm sinh. Sự thay đổi AND xuất hiện trên một gen đơn lẻ trên nhiễm sắc thể 10 của đứa bé và có liên quan mật thiết đến tuổi của người cha. Hội chứng này khiến cho cơ thể đứa bé còi cọc và dẫn đến tình trạng thiếu phát triển sụn, theo đó các cơ quan hoặc bộ phận cơ thể mềm vẫn phát triển bình thường nhưng xương thì không hề phát triển.

Trẻ mắc hội chứng Apert có thể phát âm bất thường. Thường không có âm mũi do phần giữa mặt kém phát triển, mũi nhỏ, và vòm miệng mềm rất dài. Nếu có khe hở vòm miệng, bệnh nhân mắc hội chứng Apert cũng có thể phát âm không có âm mũi. Phát âm thường không rõ do khớp cắn lệch và vòm miệng nhô cao. Nghe kém hoặc chậm phát triển toàn thể cũng có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ và khả năng phát âm. Phẫu thuật để sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert.

Bệnh Hypertrichosis hay còn gọi là hội chứng người sói, là tình trạng mọc lông không kiểm soát dẫn đến lông mọc dài, rậm ở toàn thân hoặc một số nơi trên cơ thể như mặt, tay, lưng. Đây là một bệnh hiếm gặp với chỉ 50 ca bệnh được ghi nhận trên thế giới. Hiện nay không có phương thuốc nào chữa trị được căn bệnh này nên người bệnh buộc phải sống chung với hình hài khác thường của mình.

Ca mắc bệnh “người sói” đầu tiên tại Việt Nam được phát hiện là bé Hoàng (12 tuổi) ở xã Hưng Thủy, huyện Lệ Thủy, tỉnh Quảng Bình. Từ khi sinh ra, bệnh nhi đã có nước da nâu sậm, xám xịt và cơ thể được bao phủ bởi một lớp lông rậm. Hoàng càng lớn, lông càng đậm màu và lan khắp lưng, bả vai, cổ. Dù được gia đình cho đi khám ở nhiều nơi, các cơ sở y tế mới chỉ xác nhận bé Hoàng mắc bệnh Hypertrichosis và chưa tìm ra cách chữa trị. Em và mẹ phải sống cách ly trong một căn nhà nhỏ không hề có gì đáng giá.

Hội chứng BIID hay còn gọi là hội chứng rối loạn nhận dạng toàn cơ thể. Người mắc chứng bệnh này thường có cảm giác những phần tay hay chân là những phần thừa thãi trên cơ thể mình. Vì thế, họ tự mình cắt đứt chúng mà không hề nhận thức được. Nguyên nhân của hội chứng này là do những bệnh nhân bị thiếu hụt phần hình ảnh cơ thể trong não bộ, do đó một số phần cơ thể không được não bộ ghi nhận, khiến họ "khao khát" cắt bỏ đi những bộ phận đó. BIID được ví như một chứng rối loạn giới tính và cũng có thể là sự rối loạn tâm thần. Đa số bệnh nhân đều có một phần cơ thể bị cắt đứt.

Theo các nhà khoa học, những người mắc hội chứng BIID hoàn toàn không có vấn đề về thần kinh. Họ vẫn sinh hoạt, làm việc bình thường nhưng áp lực công việc, gia đình... gây ảnh hưởng tâm lý khiến họ bị stress, trầm cảm và không tự tin về bản thân. Những người mắc BIID nhận thức được rằng cảm giác này của họ không bình thường nhưng họ không thể giải thích về điều đó. Người mắc chứng bệnh này có xu hướng giữ bí mật mong muốn của mình vì sợ bị kỳ thị. Điều này càng làm cho việc chẩn đoán thêm khó khăn hơn. Trong nhiều trường hợp, thậm chí vợ hoặc chồng của bệnh nhân cũng không biết.